Existuje niekoľko typov tohto ochorenia, ale je treba poznamenať, že najbežnejšie:
- Hemofília vyznačujúci sa tým, zlyhanie ôsmeho koagulačného faktora;
- Hemofília B vyznačujúci sa tým, zlyhanie deviateho koagulačného faktora.
Podľa štatistík, hemofília sa vyskytuje raz za 10.000 pôrodov. Frekvencia výskytu hemofílie šesťkrát menej.
Príčiny hemofíliou
Ženy majú dva X-chromozómov a muži - jeden X a jeden Y-chromozóm. Vzhľadom k tomu, chybný gén sa nachádza na chromozóme X a jeden muž dostane jeho X-chromozóm od matky, u zdravých žien nosičov génu, možnosť narodenie zdravého syna nepresahuje 50%. Pre ženy zdediť chorobu, mali by dostať dva X-chromozómov defektných génov. Jeden chromozómu majú byť prevedené z matky a jeden od otca (ktorý musí byť hemofilik). Tak, hemofília je časté ochorenie u mužov ako u žien.
Choroba sa vyvíja v dôsledku defektu génu v ženskej chromozómu, že žena je nositeľom chybného chromozómu a je možné ju preniesť na potomstvo s pravdepodobnosťou 50%.
Príklad prenosu nákazy dochádza aj v historických dátach. Queen Victoria, nositeľ choroby, dal jeho mnoho kráľovských rodín v Európe, vrátane Alexa, ktorý je synom Mikuláša II Ruska.
Preto možno povedať, že muži nemôžu byť nositeľmi hemofília, pretože budú vždy zle, ale všetky ich dcéry na 100% sú nositeľmi hemofílie génu. Typicky, ženy zriedka trpia týmto ochorením. Podľa odborníkov, tretí choroba sa vyvíja ako dôsledok mutácie ako prvý vznikol.
Príznaky hemofíliou
Hlavné a najdôležitejšie rys hemofílie sa zvyšuje krvácanie pri absencii traume. Most krvácanie pozorovalo u veľkých kĺbov a mozog.
Tiež medzi príznaky hemofílie pozorovalo nasledovné:
- Aj modriny po drobných úrazoch. Často sú veľké hematóm vyžadujúce chirurgickú liečbu.
- Krvácanie môže dôjsť v dôsledku drobnými zraneniami. Napríklad, krvácanie z ďasien po zubnej návštevy a hygienické postupy v ústach.
- Krvácanie vnútorné spoje, ktoré lekári nazývajú hemartrózy. Zvyčajne veľmi bolestivé, sprevádzané opuchmi a deformácie spojovacích plôch. Vo väčšine prípadov je tento patológie vyžaduje nahradenie umelých kĺbov.
- Nadmerné krvácanie zranenia. Často, krvácanie do mozgu. To je jednou z najviac častých príčin smrti hemofíliu.
- Môžete tiež vziať na vedomie nasledujúce príznaky, ako je krv v moči a výkaloch.
Ak vyššie uvedené príznaky by mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc.
Diagnóza hemofílie
Hlavné metódy diagnostiky tohto ochorenia patrí prehľad a komunikáciu s pacientom, odhaľovať jeho zdravotný históriu (história). Tiež vykonali krvný obraz, koagulačné faktory určujúce a DNA - analýza, ktorá určuje poškodením génu.
Dôsledky hemofílie
Choroba je nebezpečná nielen kvôli častým prípadov zranenia, z ktorých väčšina končí smrťou v dôsledku krvácania do mozgu, ale tiež postihnutie v dôsledku vážneho poškodenia kĺbov.
Hemofília Liečba závisí od veku pacienta, trvanie ochorenia, závažnosť ochorenia a individuálnej citlivosti na lieky a postupy. Vo väčšine prípadov, liečba nie je obmedzený na zavedenie krvi a fyzioterapia, ako je potreba pre chirurgický zákrok v podobe excízia a protetické kĺbov vytvorené hematómu.
Drží intramuskulárnej a subkutánnej injekcie hemofílie tiež hrozí vznik hematóm, sa odporúča použiť intravenózny spôsob podávania liekov. Malo by byť starostlivé monitorovanie pacientov s hemofíliou, pretože sú mnohokrát zvýšené riziko nákazy ochorenia, ako je hepatitída a HIV - infekcie.
Pacienti s hemofíliou by mal byť schopný poskytnúť svojpomoc, ak je to nutné, aby sa zabránilo ťažkých bremien a situácie, ktoré môžu viesť k poraneniu. Pacient by mal sledovať stav žíl a neberie lieky, ktoré znižujú krvnú zrážanlivosť, ako je napríklad heparín, aspirín, a ďalšie.